Понедельник, 29.04.2024, 17:14
Вітаю Вас Гость | Реєстрація | Вхід

і

Архив статей

Головна » Файли » 2009 » 1-2 (88-89)

Маркевич Н.В. Частота синдрому Ніймеген у Львівській області України
17.05.2014, 16:25

Резюме
Маркевич Н.В. Частота синдрому Ніймеген у Львівській області України.
Визначено частоту гомозиготних і гетерозиготних носіїв мутації 657del5 гена NBS1 в популяції Львівської області України.
Ключові слова: синдром Ніймеген, мутація 657del5 гена NBS1.

Резюме
Маркевич Н.В. Частота синдрома ніймеген во Львовской области Украины.
Определена частота гомозиготных и гетерозиготных носителей мутации 657del5 гена  NBS1 в популяции Львовской области Украины.
Ключевые слова: синдром Ниймеген, мутация 657del5 гена NBS1.

Summary
Markevych N.V. The frequency of Nijmegen breakage syndrome in Lviv's region of Ukraine.
The frequency of homozygous and heterozygous carriers of 657del5 NBS1 gene mutation was estimated in Lvivska region of Ukraine.
Key words: Nijmegen breakage syndrome, 657del5 NBS1 gene mutation.

УДК 575.113:616-006.446-037

ЧАСТОТА СИНДРОМУ НІЙМЕГЕН У ЛЬВІВСЬКІЙ ОБЛАСТІ УКРАЇНИ

Н.В. Маркевич
Інститут спадкової патології АМН України (Львів)

Институт наследственной патологии АМН Украины

ул. Н.Лысенко 31-а, Львов, 79000

Institute of hereditary pathology of the NAMS of Ukraine

st. Lysenko 31a, Lviv, 79000

Література

1. Van der Burgt I., Chrzanowska K.H., Smeets D., Weemaes C. Nijmegen breakage syndrome// J. Med. Genet. -1996. - Vol.33, № 2. - P.153-156.
2.  Nijmegen breakage syndrome / The International Nijmegen Breakage Syndrome Study Group// Arch. Dis. Child. - 2000. - Vol. 82, № 5. - P. 400-406.
3. Kondratenko I., Paschenko O., Polyakov A., Bologov A. Nijmegen breakage syndrome// Adv. Exp. Med. Biol. - 2007. - Vol. 601. - P. 61-67.
4. Nibrin, a novel DNA double-strand break repair protein, is mutated in Nijmegen breakage syndrome / Varon R., Vissinga C., Platzer M., e.a.// Cell. - 1998. - Vol. 93, № 3. - P. 467-476.
 5. The hMre11/hRad50 protein complex and Nijmegen breakage syndrome: linkage of double-strand break repair to the cellular DNA damage response / Carney J.P., Maser R. S., Olivares H., e.a.// Cell. - 1998. - Vol. 93, № 3 - P. 477-486.
6. Digweed M., Sperling K. Nijmegen breakage syndrome: clinical manifestation of defective response to DNA double-strand breaks// DNA Repair (Amst). - 2004. - Vol. 3, № 8-9. - P. 1207- 1217.
7. Borde V. The multiple roles of the Mre11 complex for meiotic recombination// Chromosome Res. - 2007. - Vol. 15, № 5. - P. 551-63.
8. Lee W.T., Chang W.H., Huang C.H., Wu K.J. NBS1, the Nijmegen breakage syndrome gene product, regulates neuronal proliferation and differentiation// J. Neurochem. - 2007. - Vol. 102, № 1. - P. 141-152.
9. NBS1 regulates a novel apoptotic pathway through Bax activation / Iijima K., Muranaka C., Kobayashi J., e.a.//  DNA Repair (Amst). - 2008. - Vol 7, № 10. - P. 1705-1716.
10. Eleven Polish patients with microcephaly, immunodeficiency and chromosomal instability: the Nijmegen breakage syndrome/Chrzanowskа K.H., Kleijer W.J., Krajewska-Walasek M., e.a.// Am. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 57, № 3. - P. 462-471.
11. Unique morphological spectrum of lymphomas in Nijmegen breakage syndrome (NBS) patients with high frequency of consecutive lymphoma formation / Gladkowska-Dura M., Dzierzanowska-Fangrat K., Dura W.T., e.a.// J. Pathol. - 2008. - Vol. 216, № 3. - P. 337-44.
12. Non-Hodgkin's lymphoma in pediatric patients with chromosomal breakage syndromes (AT and NBS): experience from the BFM trials / Seidemann K., Henze G., Beck J.D.,  et al. // Ann. Oncol. - 2000. - Vol. 11, Suppl.1. - P. 141-5.
13. Seemanova E., Seeman P., Jarolim P. Chromosome instability syndromes [In Czech]// Cas. Lek. Cesk. - 2002. - Vol. 141, № 1. - P.16-22.
14. Non-Hodgkin lymphoma (NHL) in children with Nijmegen Breakage syndrome (NBS) / Dembowska-Baginska B., Perek D., Brozyna A. e.a.// Pediatr Blood Cancer. - 2009. - Vol. 52, № 2. - P. 186-90.
15. Increased cancer risk of heterozygotes with NBS1 germline mutations in Poland/J. Steffen, R. Varon, M. Mosor, G. Maneva e.a.// Int. J. Cancer. - 2004. - Vol. 111, № 1. - P.67-71.
16. Germline mutations 657del5 of the NBS1 gene contribute significantly to the incidence of breast cancer in Central Poland / Steffen J., Nowakowska D., Niwinska A. e.a.//  Int. J. Cancer. - 2006. - Vol. 119, № 2. - P. 472-5.
17. Increased risk of gastrointestinal lymphoma in carriers of the 657del5 NBS1 gene mutation / Steffen J., Maneva G., Poplawska L. e.a.// Int. J. Cancer. - 2006. - Vol.119, № 12. - P. 2970-2973.
18. Carrier frequency of mutation 657del5 in the NBS1 gene in a population of Polish pediatric patients with sporadic lymphoid malignancies / K.H. Chrzanowska, D. Piekutowska-Abramczuk, E. Popowska e.a.// Int. J. Cancer. - 2006. - Vol.118, № 5. - P. 1269-1274.
19. Heterozygotes mutation in the NBS1 gene among children of oncology / Seemanova E., Koutecky J., Radvanska J. e.a.// Ces-slov. Pediat. - 2004. - Vol. 59. - P. 242-245.  
20. Varon R., Digweed M., Swift M., Sperling K. Cancer risk of heterozygotes with the NBN founder mutation// J. Natl. Cancer Inst. - 2007. - Vol. 99, № 24. - P. 1875-80.
21. Nijmegen Breakage Syndrome mutations and risk of breast cancer / Seemanova E., Jarolim P., Seeman P. e.a.//  Int. J. Cancer. - 2008. -Vol. 122, № 4. - P. 802-806.
22. Clinical ascertainment of Nijmegen breakage syndrome (NBS) and prevalence of the major mutation, 657del5, in three Slav populations / Varon R., Seemanova E., Chrzanowska K. e.a.// Eur J. Hum. Genet. - 2000. - Vol. 8, № 11. - P. 900-902.
23. Nijmegen breakage syndrome in Slovakia [Article in Czech] / Seemanova E., Pohanka V., Seeman P. e.a.// Cas Lek Cesk. - 2004. - Vol. 143, № 8. - P. 538-541.
24. Ziolkowska I., Mosor M., Nowak J. Regional distribution of heterozygous 657del5 mutation carriers of the NBS1 gene in Wielkopolska province (Poland)// J. Appl. Genet. - 2006. - Vol. 47, № 3. - P. 269-272.
25. Nijmegen breakage syndrome in 13% of age-matched Czech children with primary microcephaly / Seeman P., Gebertova K., Paderova K. e.a.// Pediatr. Neurol. - 2004. - Vol. 30, № 3. - P. 195-200.
26. Carlomagno F., Chang-Claude J., Dunning A.M, Ponder B.A.J. Determination of the frequency of the common 675del5 Nijmegen breakage syndrome mutation in the German population: no association with risk of breast cancer // Genes. Chromosomes. Cancer. - 1999. - Vol. 25, № 4. - P. 393-395.
27. Frequency of 657del(5) mutation of the NBS1 gene in the Czech population by polymerase chain reaction with sequence specific primers / Drabek J., Hajduch M., Gojova L., e.a.// Cancer Genet. Cytogenet. - 2002. - Vol. 138, № 2. - P. 157-159.

Категорія: 1-2 (88-89) | Додав: siderman
Переглядів: 861 | Завантажень: 0 | Рейтинг: 0.0/0
Всього коментарів: 0
Додавати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі.
[ Реєстрація | Вхід ]
RSS

Форма входу

Категорії розділу

1-2 (88-89) [50] 3 (90) [24]
4 (91) [26] 5 (92) [41]
6 (93) [50] 7 (94) [42]
8 (95) [60] 9 (96) [53]

ПОИСК

НАШ ОПРОС

Оцените наш сайт
Всего ответов: 55

ДРУЗЬЯ САЙТА

Статистика


Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0