Резюме
Бадюк В.М., Білько Н.М., Раковська Н.І. Сучасний стан, проблеми та перспективи пренатального скринінгу вагітних.
У статті представлено результати дослідження, що стосується ефективності проведення пренатального (біохімічного) скринінгу вагітних для формування групи високого ризику хромосомної патології плода. Проаналізовано причини направлення на пренатальну діагностику на підставі результатів біохімічного скринінгу (479 вагітних) та дотримання вимог до комбінованого пренатального скринінгу (2019 вагітних). Визначено шляхи вдосконалення та перспективи розвитку зазначених направлень. 
Ключові слова: вагітність, пренатальний скринінг.

Резюме
Бадюк В.М., Билько Н.М., Раковська Н.И. Современное состояние, проблемы и перспективы пренатального скрининга беременных.
В статье представлены результаты исследования, посвященного эффективности проведения пренатального (биохимического) скрининга. Проанализировано причины направления на пренатальную диагностику в связи  c изменениями результатов биохимического скрининга (479 беременных) и соблюдение требований к комбинированному пренатальному скринингу (2019 беременных). Определено пути усовершенствования и перспективы развития  направлений пренатальной диагностики.
Ключевые слова: беременность, пренатальный скрининг.

Summary
Badyuk V.M., Bilko N.M., Rakovska N.I. Modern state, problems and prospects of prenatal screening of pregnant women.
The results of the research devoted to efficiency of carrying out maternal serum screening are presented in this article. It is the direction reasons on prenatal diagnostics in communication by changes of maternal serum screening (479 pregnant women) and observance of requirements to combined prenatal screening (2019 pregnant women) are analysed. It is defined ways of improvement and prospect of development of the mentioned scientific directions.
Key words: pregnancy, prenatal screening.

Рецензент: д.біол.н., проф.Б.П.Романюк

УДК УДК575-673:576.12:617.7

Национальный университет "Киево-Могилянская академия" ​​(Киев)

Національний університет "Києво-Могилянська академія" (Київ)

Centre of Molecular and Cell Research, National University of “Kyiv-Mohyla Academy”

nbilko@ukma.kiev.ua

Література
1. Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней: методические рекомендации / В.С. Баранов, Т.В. Кузнецова, Т.Э. Иващенко [и др.]; под. ред. В.С. Баранова и Э.К. Айламазяна. - СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. - 80 с.
2. Баранов В.С. Цитогенетика эмбрионального развития. Научно-практические аспекты  / В.С.Баранов, Т.В.Кузнецова. - СПб: Издательство Н-Л, 2007. - 640 с.
3. Арбузова С.Б. Досягнення та перспективи пренатальної діагностики в Україні / С.Б.Арбузова, М.І.Ніколенко // Матеріали IV з`їзду медичних генетиків України, 9-11 жовтня 2008 р. - Львів, 2008. - С. 9.

4. Бутенко В.Л. Генетичний комбінований скринінг першого триместра вагітності як ранній метод пренатальної діагностики: автореф. дис. на здобуття наук. ступеня канд. мед. наук / В.Л.Бутенко. - К., 2006. - 20 с.
5. Бутенко В.Л. Результаты комплексного пренатального скрининга хромосомной патологии плода в первом триместре беременности / В.Л.Бутенко, И.Р.Бариляк//  Проблеми екологічної та медичної генетики: зб.наук.праць. - Київ; Харків; Луганськ, 2004. - Вип. 1 (54). - С.18-30.
6. Использование программ пренатального скрининга - возможности и перспективы / Т.К.Кащеева, О.В.Денисова, С.Г.Ивашкина, А.С.Гордеев// Справочник зав. КДЛ. - М.: ЗАО "МЦФЭР". - 2008. - №10. - С.27-34.
7. Оцінка безпеки діагностичного амніоцентезу у 2 триместрі вагітності / О.В.Краснов, С.Б.Арбузова, С.А.Малова [та ін.] // Ультразвукова перинатальна діагностика. - 2006. - № 21. - С.60-63.
8. Цитогенетичні методи дослідження хромосом людини : методичні рекомендації. - Київ, 2003. - 23 с.
9. Cytogenetic guidelines and quality assurance//  European cytogeneticists association newsletter. - 2006. - №17. - P.13-32.
10. Проблемні питання спадкових і вроджених захворювань у 1 та 2 триместрах вагітності / С.Б.Арбузова, М.І.Ніколенко, В.М.Астахов [та ін.] // Медико-социальные проблемы семьи. - 2006. - Т.11, № 2. - С.7-10.
11. Пренатальная диагностика в акушерстве: современное состояние, методы, перспективы : методическое пособие/[В.С.Баранов, Т.В.Кузнецова, В.Г.Вахарловский и др.]. - СПб: Издательство Н-Л, 2002. - 64 с.