Резюме
Германов В.Т., Анцупова В.В. Сістема епідеміологічного спостереження генетичної патології в популяціях людини.
Комплексні програми генетичного мониторингу, використання довідниково-диагностичних систем з метою виявлення генетично детерминованих захворювань, дає можливисть своєчасно диагностувати, також і у пренатальном періоді, значну частину вроджених вад розвитку та спадкових захворювань, а деякі з них, з умов ранньої диагностики, ефективно лікувати. Враховуючи профілактичне направлення роботи генетичного мониторингу, а також те, що, за сучасними поглядами, значну частину генетичної патології можно попередити шляхом первинної та вторинної профілактики, польза від впровадження таких систем не визива сумніву.
Ключові слова: генетичний мониторинг, епідеміологичне спостереження, генетична патологія, генетичний скрининг, довідниково-диагностичні системи, генетична допомога.
Резюме
Германов В.Т., Анцупова В.В. Система эпидемиологического наблюдения генетической патологии в популяциях человека.
Комплексные программы генетического мониторинга, использование справочно-диагностических систем для выявления генетически детерминированных заболеваний, позволяет своевременно диагностировать, в том числе и в пренатальном периоде, значительную часть врожденных пороков развития и наследственных заболеваний, а некоторые из них эффективно лечить при ранней диагностике. Учитывая профилактическое направление работы генетического мониторинга, а также то, что, по современным взглядам, значительную часть генетической патологии можно предупредить путем первичной и вторичной профилактики, польза от внедрения таких систем не вызывает сомнения.
Ключевые слова: генетической мониторинг, эпидемиологическое наблюдение, генетическая патология, генетический скрининг, справочно-диагностические системы, генетическая помощь.
Summary
Germanov V.T., Antsupova V.V. The system of epidemiological observation of genetic disease in human populations.
Complex genetic monitoring program, the use of reference and diagnostic systems to detect genetically determined disease, allows diagnosis for timely, including the prenatal period, a significant part of congenital malformations and hereditary diseases, and some of them are effectively treated when diagnosed early. Taking the preventive direction of genetic monitoring into consideration, as well as the fact that, according to modern ideas, a significant part of genetic diseases can be prevented through primary and secondary prevention, the benefits of such systems is not in doubt.
Key words: genetic monitoring, epidemiological surveillance, genetic abnormality, genetic screening, reference and diagnostic systems, genetic support.
Рецензент: д.біол.н., проф.С.М.Смірнов

УДК [575.17+616-007]:314.144

Луганський державний медичний університет

ГЗ «Луганский государственный медицинский университет»

State Establishment "Lugansk State Medical University"

siderman@ukr.net

Литература

1.    Арбузова С.Б. Комплексна програма пренатальної діагностики вроджених вад розвитку і хромосомних синдромів / С.Б. Арбузова // ІІІ з’їзд медичних генетиків України: междунар. науч.-практич. конф. (9-11 жовтня 2002 р.) : тези доп. - Львів, 2002. - С. 18.
2.    Барашнев Ю.И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей / Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. - М.: Триада-Х, 2004. - 560 с.
3.    Богатирьова Р.В. Про створення державної служби генетичного моніторингу / Р.В. Богатирьова, І.Р. Бариляк, О.І. Тимченко // Матеріали ІІ з’їзду медичних генетиків України: междунар. науч.-практич. конф. (3-4 листопада 1995 р.) : тези доп. - Львів, 1995. - С. 13-14.
4.    Богатирьова Р.В. Генетика репродуктивних втрат / Богатирьова Р.В., Гречаніна О.Я. - К., 2003. - 206 с.
5.    Бочков Н.П. Клиническая генетика / Бочков Н.П. - [2-е изд., перераб. и доп.]. - М.: ГЭОТАР-мед, 2002. - 448 с.
6.    Вельтищев Ю.Е. О значении методов лабораторной диагностики для профилактической (превентивной) педиатрии / Ю.Е. Вельтищев, Э.А Юрьева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2000. - № 5. - С. 6-14.
7.    Генетичний моніторинг населення України: матеріали науково-практичної конференції [«Генетичний моніторинг населення України»], (Київ, 29-30 травня, 2001 р.) / М-во ох. зд., Інститут гігієни та медичної екології ім. О.М. Марзєєва. - К.: МВЦ Медінформ, 2001. - 72 с.
8.    Генетический мониторинг врожденной и наследственной патологии / [В.Т. Германов, О.Н .Андрушенко, В.В. Анцупова и соавт.]. - Луганск: НФВ СТЕК, 2004. - 312 с.
9.    Генофонд і здоров’я населення: методологія оцінки ризику від мутагенів довкілля, напрямки профілактики генетично обумовленої патології / [А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, Н.Г. Гойда та інші.]. - К.: ІГМЕ АМН України, 2003. - 198 с.
10. Германов В.Т. Демографические процессы как структурообразующий фактор генофонда человека/В.Т.Германов, В.В. Анцупова// Актуальні проблеми акушерства і гінекології, клінічної імунол. та мед. генетики. - 2009. - В. 16. - С. 289-298.
11. Германов В.Т. Связь некоторых генетико-демографических характеристик родительского поколения с врожденными пороками развития у потомства / В.Т. Германов, Л.А. Атраментова, В.В. Анцупова // Актуальні проблеми акушерства і гінекології, клінічної імунології та медичної генетики. - 2008. - Вип. 15. - С. 137-141.
12. Гинтер Е.К. Медицинская генетика / Гинтер Е.К. - М.: Медицина, 2003. - 448 с.
13. Гойда Н.Г. Профілактика спадкової та вродженої патології - шлях зниження перинатальної та дитячої смертності / Н.Г. Гойда  //  ІІІ з’їзд медичних генетиків України: междунар. наук.-практич. конф. (9-11 жовтня 2002 р.) : тези доп. - Львів, 2002. - С. 13-14.
14. Ильина Е.Г. Регистр врожденной патологии человека: автореф. дис. на здобуття наук. ступеня канд. мед. наук: спец. 03.00.15. «Генетика» / Е.Г. Ильина - М., 1994. - 34 с.
15.Лазюк Г.И. Эффективность профилактики врожденных пороков развития в Беларуси / Г.И. Лазюк //  Цитология и генетика. - 2005. - № 5. - С. 79-81.
16.Народжуваність в містах України / А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, І.Р. Бариляк [та ін.]  // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 1996. - № 4. - С. 58-62.
17. Новиков П.В. Основные направления профилактики врожденных и наследственных болезней у детей / П.В. Новиков  //  Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2004. - №1. - С. 5-9.
18. Організація генетичного моніторингу: методичні рекомендації / [уклад. О.І. Тимченко та ін.]. - К.: МВЦ Медінформ, 2001. - 35 с.
19. Профілактична медицина: стан та перспективи розвитку профілактики вродженої і спадкової патології у новонароджених / А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, Н.Г. Гойда [та ін.]  //  Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров’я України. - 2001. - № 4. - С. 11-17.
20. Ранняя профилактика хромосомных синдромов. Опыт Донецкого межобластного медико-генетического центра / С.Б Арбузова, М.И Николенко, А.В. Краснов [и др.] //  Актуальні проблеми акушерства і гінекології, клінічної імунології та медичної генетики. - Київ; Луганськ, 2003. - Вип. 9. - С. 217-222.
21. Федченко С.Н. Общая и медицинская генетика / Федченко С.Н. - Луганск, 2003. - 480 с.
22. Фогель Ф. Генетика человека: в 3 т. / Ф. Фогель, А. Мотульски. - М.: Мир, 1990. - Т. 3. - 366 с.
23. Congenital Malformations Surveillance U.S. Department of Healts and Human Services /Atlanta. Georgia //  Teratology. - 1993. - Vol.48, № 6. - P. 545-709.
24. Community genetic services in Europe. Report on a survey / WHO. European Services № 38. - Copenhagen, 1991. - 137 p.
25. Eurocat. Report and Surveillance of congenital anomalies in Europe 1980-1999 ed. by Eurocat working group / Northern Ireland: university of Оlster, 2000. - 280 p.
26. International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. Annual Report / Roma Inter. Center for Birth Defects. - Roma, 1997. - 159 p.