Резюме
Гельнер Н.В., Наконечний А.Й., Заставна Д.В., Тиркус М.Я., Сосніна К.О. Клініко-генеалогічні дослідження у пацієнтів з крипторхізмом.
В роботі відстоюється теза високої результативності комплексу клінічних та генетичних досліджень пацієнтів з крипторхізмом та їхніх родин. Встановлено, що у 40% обстежених пацієнтів крипторхізм супроводжувався супутніми захворюваннями, дизморфічними рисами та вродженими аномаліями. За даними генеалогічного дослідження обтяжений репродуктивний анамнез виявлено у 45% обстежених матерів пробандів, 15,8% обстежених родин мають сімейну форму крипторхізму, мультифакторні захворювання засвідчено у понад половини родичів І, ІІ та ІІІ ступеня спорідненості у всіх родинах обстежуваних. У 5,7% обстежених пацієнтів зафіксовані зміни каріотипу та мікроделеції Y-хромосоми.
Ключові слова: крипторхізм, клінічні та генеалогічні дослідження, генетичні передумови крипторхізму.
 

Резюме
Гельнер Н.В., Наконечный А.И., Заставна Д.В., Тыркус М.Я., Соснина К.А. Клиінико-генеалогические исследования у пациентов с крипторхизмом.
В роботе отстаивается тезис высокой результативности комплекса клинических и генетических исследований у пациентов с крипторхмзмом. Установлено, що у 40% обследованных пациентов крипторхизм супроводждается сопутствующими болезнями, дисморфическими чертами и врожденными аномалиями. Генеологические исследования показали осложненный репродуктивный анамнез у 45% обследуемых матерей пробандов, 15,8% обследуемых семей имеют семейную форму крипторхизма, мультифакториальные болезни обнаружены у более чем половины родственников І, ІІ та ІІІ степени родства во всех семьях обследуемых пациентов. У 5,7% обследованных обнаружены аномалии кариотипа и микроделеции Y-хромосомы.
Ключові слова: крипторхизм, клинические и генеалогические исследования, генетичная предрасположенность к крипторхизму.
 

Summary
Hellner N., Nakonechnyj A., Zastavna D., Tyrkus M. Clinical and genealogical studies in patients with cryptorchysm.
Our work confirm the thesis of high results for complex of clinical and genetic investigations in patients with cryptorchysm. In 45% of patients cryptorchysm is associated with different diseases, dysmorphyc features and birth defects. Genealogical studies show maternal reproductive disorders in 45% of cases. 15,8% families has familian form of cryptorchysm, multifactorial diseases take place in more than a half of I, II or III degree relatives. In 5,7% of patients have abnormal karyotype and microdeletions of Y-chromosome.
Key words: cryptorchysm, clinical and genealogical studies, genetic predisposition for cryptorchysm.
Рецензент: д.біол.н., проф.С.М.Смірнов

УДК 61.35:575.056.3

Інститут спадкової патології АМН України (Львів)

Институт наследственной патологии АМН Украины

ул. Н.Лысенко 31-а, Львов, 79000

Institute of hereditary pathology of the NAMS of Ukraine

st. Lysenko 31a, Lviv, 79000

Література
1. Козлов Г.И. Болезни мужских половых желез / Г.И.Козлов // Болезни органов эндокринной системы / под ред. И. И. Дерова. - М. : Медицина, 2000. - С. 498-528.
2. Лучицький Є.В. Захворювання статевих залоз у чоловіків / Є.В.Лучицький // Ендокринологія / під ред. А.С. Єфімова. - Київ : Вища школа, 2004. - С. 370-394.
3. Топка Е. Г. Сучасні аспекти хірургічного лікування крипторхізму у дітей / Е. Г. Топка, В. М. Байбаков// Клінічна анатомія та оперативна хірургія. - 2001. - Т. 6, № 7. - С. 91-94.
4. Лабораторная диагностика мужского бесплодия / В.В. Долгов, С.А. Луговская, Н.Д. Фанченко [и др.]. - М. : Медицина, 2006.-С.8-16.
5. Бочков Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. - М.: Медицина, 1997.-С. 126 - 128.
6. Ерохин А.П., Воложин С.И. Крипторхизм / А.П.Ерохин, С.И.Воложин. - М., 1995. - 344 c.
7. Hutson J.M. Anatomical and functional aspects of testicular descent and cryptorchidism/J. M.Hutson, S.Hasthorpe, C. F. Heyns// Endocr. Rev. - 1997. - Vol.18. - Р. 259-280.
8. Rimoin D.L. Genetic Disorders of the Endocrine Glands / D.L.Rimoin, R.N.Schimke// Clinical Chemistry - 1972.- Vol.18, № 4. - P. 401
9. Блунк В. Детская эндокринология / В.Блунк. - М.: Медицина, 1981. - 304 с.
10. Bilateral cryptorchidism associated with terminal deletion of 10q. / Y.Suzuki, T.Sasagawa, T.Nakada, Y. Onmura // Scandinavian. J. of Urology and Nephrology. - 1998.- Vol.61, № 3.- P. 186-187.
11. Long arm deletion of chromosome 10 in boy with monorchidism / A.Mutoh, I.Sasagawa, T.Tateno [е.а.] // Scandinavian. J. of Urology and Nephrology. - 1999.- Vol.33, № 1. - P. 77-78.
12. Y chromosome microdeletions in cryptorchism and idiopatic infertility/ C.Foresta, E.Moro, A.Garolla [е.а.] // J.of Clinical Endocrinology and Metabolism. - 1999. - Vol. 84, № 10. - P. 3660-3665.
13. Cryptorchidism: Incidence, Risk Factors, Review and Potential Role of Environment; An Update. / A.Mutoh, I.Sasagawa, T.Tateno // J. of Andrology - 2003.- Vol. 24, № 2.- Р.22-33.
14. Risk factor patterns for cryptorchidism and hypospadias. / O. Akre, L. Lipworth, S. Cnattingius [е.а.]// Epidemiology.- 1999. - V.10 - P. 364-369.
15. Скородок Л.М. Нарушения полового развития у мальчиков / Л.М.Скородок, О.Н.Савченко. - М.: Медицина, 1980. - 132 с.
16. Conformation of the multifactorial threshold model for congenital structural talipes / A.Czeizel, A.Bellyei, J.Kranicz [е.а.] // J.of Medical Genetics. - 1981. - Vol.18. - P. 99-100.