Резюме
Гулеюк Н.Л., Гуменецький І.Є., Заставна Д.В., ГельнерН.В., Біль І.А. Результати цитогенетичних досліджень подружніх пар з первинним та вторинним непліддям.
Виконані цитогенетичні дослідження у 128 подружніх пар з первинним та вторинним непліддям в анамнезі. Зміни каріотипу  виявлені у 5,08%. Серед чоловіків з первинним непліддям аномалії хромосом зустрічались вдвічі частіше, ніж серед жінок. При вторинному неплідді, навпаки, зміни хромосом переважали серед жінок. Більше 61% порушень каріотипу - чисельні анеуплоідії Х-хромосоми та робертсонівські транслокації. Робертсонівські транслокації зафіксовані виключно як der(13;14). В групі неплідних чоловіків ці транслокації склали 50% усіх змін каріотипу та 75% аутосомних перебудов. Це підтверджує тезу про винятковий вплив робертсонівських транслокацій на репродукційну функцію чоловіків. У всіх занотованих випадках збалансованих аутосомних транслокацій задіяні хромосоми 10 та/або 13 з однаковими районами перебудов.
Ключові слова: непліддя, хромосоми, збалансовані транслокації, робертсонівські транслокації, гоносомні анеуплодії.
Резюме
Гулеюк Н.Л., Гуменецкий И.Е., Заставная Д.В., Гельнер Н.В., Биль И.А. Результаты цитогенетических исследований супругов с первичным и вторичным бесплодием.
Проведены цитогенетические исследования у 128 супружеских пар с первичным и вторичным бесплодием в анамнезе. Изменения кариотипа установлены у 5,08%. Среди мужчин с первичным бесплодием аномалии хромосом встречались вдвое чаще, чем у женщин. При вторичном бесплодии, наоборот, изменения хромосом превалировали среди женщин. Более 61% нарушений кариотипа - числовые анэуплоидии Х-хромосомы и робертсоновские транслокации. Робертсоновские транслокации зафиксированы исключительно как der(13;14). В группе бесплодных мужчин эти транслокации составили 50% всех изменений кариотипа и 75% аутосомных перестроек. Это подтверждает тезис о исключительном влиянии робертсоновских транслокацій на репродуктивную функцию у мужчин. Во всех зафиксированных случаях сбалансированных аутосомных транслокаций задействованы хромосомы 10 и/или 13 с идентичными районами перестроек.
Ключевые слова: бесплодие, хромосомы, сбалансированные транслокации, робертсоновские транслокасии, гоносомные анэуплоидии.
Summary
Huleyuk N.L., Gumenetskyj I.E., Zastavna D.V., Helner N.V., Bil I.A. Results of cytogenetic investigations of couples with primary and secondary infertility.
Investigation of 128 married couples with primary or secondary infertility in anamnesis was performed. Changes in the karyotype were detected in 5.08% of cases. Men with primary infertility had twice the number of chromosome anomalies then women. On the contrary, individuals with secondary infertility were mostly women. More than 61% of karyotype anomalies were numerical aneuploidies of X-chromosome and Robertsonian translocations, that were present solely as der(13;14). Within the group of infertile males, such translocations were present in 50% of all karyotype aberrations and in 75% of autosome alterations. This supports the thesis about exceptional influence of Robertsonian translocations on male reproduction function. In all noted cases of balanced autosomal translocations, the chromosomes 10 and/or 13 were involved with same regions of translocations.
Key words: infertility, chromosomes, balanced translocations, robertsonian translocations, gonosomal aneuploidies.УДК 61.35:575.056.3

РЕЗУЛЬТАТИ ЦИТОГЕНЕТИЧНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ ПОДРУЖНІХ ПАР З ПЕРВИННИМ ТА ВТОРИННИМ НЕПЛІДДЯМ

Інститут спадкової патології АМН України (Львів)
Львівський міжобласний медико-генетичний центр
Львівський державний обласний перинатальний центр

Институт наследственной патологии АМН Украины

ул. Н.Лысенко 31-а, Львов, 79000

Institute of hereditary pathology of the NAMS of Ukraine

st. Lysenko 31a, Lviv, 79000

Львовский межобластной медико-генетический центр

ул. Н.Лысенко 31-а, Львов, 79000

Lviv Interregional Center of Medical Genetics st. Lysenko 31a, Lviv, 79000

Львовский государственный областной перинатальный центр

79032 м.Львов,ул.Дж.Вашингтона, 6 

Lviv State Regional Perinatal Center

79032 Lviv, street Dzh.Vashinhton,6

Література

1.    Chromosomal findings in 150 couples referred for genetic counseling prior to intracytoplasmic sperm injection / Mau U., Baskert I., Kaiser P. e.a.//  Hum.Reprod. - 1997. - V. 12. - P.930-937.
2.    Chromosomal factors of infertility in candidate couples for ISCI: an equal risk of constitutional aberrations in women and men / Gekas J., Thepot F., Turleau C. et all//   Hum.Reprod. - 2001. - V.16. - P.82-90.
3.    Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития.-Санкт-Петербург: Н-Л. - 2007. - 639 с.
4.    ISCN (2005): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature//  Shaffer L.G., Tommerup N.(eds). - Karger; Basel, 2005. - 131 p.
5.    Идентификация кольцевой и маркерной хромосом при типичных формах дисгенезии гонад (случай из практики) / Глинкина Ж..И., Дзенис И.Г., Леонов Б.В., Мушакова Г.И., Бахарев В.А. //  Пробл. репрод. - 2001. - № 1. - С.57-59.
6.    Randolf L.M. Cytogenetics of Infertility. Prenatal cytogenetics / In: The principles of clinical cytogenetics//  Eds.Gersen S.L., Keagle M.B.- Human Press.-Totowa.-New Jersey.-USA.-2005.-P.247-265.-P.267-321.
7.    Ворсанова С.Г., Юров В.Б., Чернышов В.Н. Медицинская цитогенетика. - М.: Медпрактика, 2006. - 299 с.
8.    De Braekeleer M., Dao T-N. Cytogenetic studies in male infertility: a revew//  Hum.Reprod. - 1991. - V.6. - P.245-250.
9.    Yoshida A., Kazukiyo M., Shirai M. Chromosome abnormalities and male infertility//  Assist.Reprod.Rev. - 1995. - V. 6. - P.93-99.
10. Reproductive genetic counseling in non mosaic 47,XXY patients: implications for preimplantation or prenatal diagnosis. Case report and review/ Tachdian G., Frydman N., Morichon-Delvallez N. e.a.//  Hum.Reprod. - 2003. - V. 18. - P. 271-275.
11. Сhromosomal aberrations in couples undergoing intracytoplasmic sperm injection influence  implantation and ongoing pregnancy rates / Scholtes M., Behrend C., Dierzel-Dahmen J. et all //  Fertil.Steril. - 1998. - V.70. - P.933-937.
12. Молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий у супружеских пар с нарушением репродуктивной функции / Ворсанова С.Г., Берешева А.К., Казанцева Л.З. и др.//  Пробл.репрод. - 1998. - Т.6.-С.41-46.
13. Структура наследственной патологии половой системы при исследовании пациентов с нарушением репродукции / Курило Л.Ф., Шилейко Л.В., Мхитарова О.В. и др.//  Инвалид.наследственных болезней: Тез.конф. - Москва: МГНЦ РАМН. - 1997. - С. 84
14. Черных В.Б. Макро-и микроструктурные перестройки Y-хромосомы//  Мед.генетика. - 2007. - Т.6, № 10. - С.45-52.
15. Ворсанова С.Г.,  Шаронин В.О., Курило Л.Ф. Аномалии половых хромосом при нарушении репродуктивной функции у мужчин //  Пробл.репрод. - 1998. - № 2. - С. 80-82.
16. Молекулярно-цитогенетическое исследование робертсоновской транслокации 13;14 и синдрома Дауна у ребенка 3 лет / Юров И.Ю., Ворсанова С.Г, Монахов В.В, Берешева А.К., Соловьев И.В., Юров В.Б. //  Цитология и генетика. - 2004. - № 6. - С.54-59.
17. Kim S-R., Shaffer L.G. Robertsonian translocations: mechanism of formation aneuploidy and uniparental disomy and diagnostic considerations//  Genet.Testing. - 2002. - V.6. - P.163-168.
18. Hungerford D.A. Leucocytes culture from smoll inocula of whole blood and the preparation of metaphase chromosomes by treatment with hypotonic KCl//  Stain. Technol. - 1965. - V.40, № 6.- P. 333-338.
19. Хромосомы человека. Атлас. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. - Москва: Медицина, 1982. - 263 с.
20. Зерова-Любимова Т.Е., Горовенко Н.Г. Цитогенетичні методи дослідження хромосом людини. Методичні рекомендації. - Київ, 2003. - 23 с.