Резюме
Пацкун Е.Й. Аналіз спадкової патології в Закарпатській області  України в етнічному аспекті.
Досліджено особливості генетичної захворюваності населення Закарпатської області України з урахуванням етнічної структури популяції.
Ключові слова: медико-генетичне консультування, реєстр генетичних захворювань, моногенна патологія, хромосомна патологія.

Резюме
Пацкун Э.И. Анализ наследственной патологии в Закарпатской области  Украины в этническом аспекте.
Исследованы особенности генетической заболеваемости населения Закарпатской области Украины с учетом этнической структуры популяции.
Ключевые слова: медико-генетическое консультирование, реестр генетических заболеваний, моногенная патология, хромосомная патология.
Summary
Patskun E.J. The analysis of the genetic morbidity of the population in the Transcarpathian region of Ukraine in ethnic aspects.
The article presents a detailed analysis of the genetic morbidity of the population in the Transcarpathian region of Ukraine with regard for ethnic structure.
Key words: medical genetic counseling, genetic disorders register, monogenic pathology, chromosome abnormalities.

УДК 612.6.05:612.014.24+616-055.5/.7-084(477.87)

Закарпатська обласна клінічна лікарня (Ужгород)

Закарпатская областная клиническая больница им. А.Новака

ул. Капушанская, 22 Ужгород 88000

Transcarpathian Regional Clinical Hospital n.a. A. Novak

Str. Kapushanskaya, 22 Uzhgorod 88000

Література
1.Генетико-эпидемиологические и социально-экономические аспекты наследственной этноспецифической патологии в Якутии / Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Гуринова Е.Е. и др. //  Медицинская генетика. - 2008. - № 10 (76). - C. 35-43.
2. Screening of families with autosomal recessive non-syndromic hearing impairment (ARNSHI) for mutations in GJB2 gene: Indian scenario / Maheshwari M., Vijaya R., Ghosh M.,  et al. //  Am. J. Med. Genet. A. - 2003. - Vol. 120A, № 2. - P. 180-184.
3. Seeman P., Siskova D. Autosomal recessive ethnic diseases of Czech Gypsies [In Czech//   Cas. Lek. Cesk. - 2006. - Vol. 145, № 7. - P. 557-60.
4. Genome-wide SNP typing reveals signatures of population history / Hughes A.L., Welch R., Puri V. et al. //  Genomics. - 2008. - Vol. 92, № 1. - P. 1-8.
5. Investigation of the fine structure of European populations with applications to disease association studies / Heath S.C., Gut I.G. , Brennan P. еt al. //   Eur. J. Hum. Genet. - 2008. - № 16. - P. 1413-1429.
6. Населення Закарпатської області. Демографічний довідник. - Ужгород . - 2001. - 167 с.
7. Gyorgy I., Biro A., Mechler F., Molnar M.J. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy in childhood//   Ideggyogy Sz. - 2008. - Vol. 61, № 11-12. - P. 423-5.
 8. An Alu-mediated novel large deletion is the most frequent cause of type 3 von Willebrand disease in Hungary / Mohl A., Marschalek R., Masszi T.,  et al.//  J. Thromb. Haemost. - 2008. - Vol. 6, № 10. - P. 1729-1735.
9. Carrier detection in families affected by Duchenne/Becker muscular dystrophy [In Hungarian] / Piko H., Nagy B., Balog J., et al. //  Orv. Hetil.  - 2007. - Vol. 148, № 51. - P. 2403-2409. .
10. Siska E., Neuwirth M., Rebecca G., Molnar M.J. Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome - first Hungarian case report [In Hungarian.]//  Ideggyogy Sz. - 2007. - Vol. 60, № 5-6. - P. 257-262.
11. Importance of hereditary haemochromatosis in the care of diabetes mellitus [In Hungarian.] / Wittmann I., Wagner L., Marko L., et al. //  Orv. Hetil. - 2007. - Vol. 148, № 3. - P. 111-115.
12. The 8.1 ancestral MHC haplotype is associated with delayed onset of colonization in cystic fibrosis  / Laki J., Laki I., Nemeth K.,  et al.//  Int. Immunol. - 2006. - Vol. 18, № 11. - P. 1585-1590.
13. Descriptive epidemiology of spinal muscular atrophy type I in Estonia / Vaidla E., Talvik I., Kulla A., et al.//    Neuroepidemiology. - 2006. - Vol. 27, № 3. - P. 164-168.
14. Neonatal screening for biotinidase deficiency in Hungary: clinical, biochemical and molecular studies / Laszlo A., Schuler E.A., Sallay E.,  et al.//  J. Inherit. Metab. Dis. - 2003. - Vol. 26, № 7. - P. 693-698.
15. Torok D., Eckhardt G., Solyom J. Twenty years experience in rapid identification of congenital adrenal hyperplasia in Hungary//  Eur. J. Pediatr. - 2003. - Vol. 162, № 12. - P. 844-849.
16. Pre- and perinatal relations of hemophilia A and B / Beke A., Ban Z., Nagy B., et al.//  Fetal. Diagn. Ther. - 2003. - Vol. 18, № 1. - P. 17-25.
17. Genotype screening for hereditary hemochromatosis among voluntary blood donors in Hungary / Andrikovics H., Kalmar L., Bors A.,  et al.//  Blood Cells Mol. Dis. - 2001. - Vol. 27, № 1. - P. 334-341.
18. Goth L., Eaton J.W. Hereditary catalase deficiencies and increased risk of diabetes//  Lancet. - 2000. - Vol. 356, № 9244. - P. 1820-1821.
19. Distribution of Q188R and N314D mutations in the Hungarian galactosemic population / Horvath A., Gyurus P., Kis A., et al.//  Hum. Mutat. - 2000. - Vol. 16, № 1. - P. 91.
20. Metneki J., Czeizel A.E. Increasing total prevalence rate of cases with Down syndrome in Hungary//  Eur. J. Epidemiol.  - 2005. - Vol. 20, № 6. - P. 525-535.
21. Badiu G. Genetic-epidemiological studies of muscular dystrophy on a sample of population in Romania. I. Incidence of disease, genetic transmission, sporadic factor, sex involvement, gene manifestations in heterozygotes, onset in muscular distrophy//  Rev. Roum. Neurol. -1973. - Vol. 10, № 6. - P. 519-530.
22. Spastic paraplegia in Romania: high prevalence of SPG4 mutations / Orlacchio A., Patrono C., Borreca A. et al. //  J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 2008. - Vol. 79, № 5. - P. 606-607.
23. Buteica E., Stoicescu I., Burada F., Stanoiu B. Genetic and clinical considerations in six cases with neurofibromatosis type 1//   Rom. J. Morphol. Embryol. - 2007. - Vol. 48, № 3. - P. 243-248.
24. 21-Hydroxylase and 11beta-hydroxylase mutations in Romanian patients with classic congenital adrenal hyperplasia / Grigorescu Sido A, Weber M.M., Grigorescu Sido P.,  et al. //  J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2005. - Vol. 90, № 10. - P. 5769-5773.
25. Scanning of beta-globin gene for identification of beta-thalassemia mutation in Romanian population / Talmaci R., Traeger-Synodinos J., Kanavakis E., et al.//  J. Cell. Mol. Med. - 2004. - Vol. 8, № 2. - P. 232-240.
26. Gaucher disease in Romanian patients: incidence of the most common mutations and phenotypic manifestations / Drugan C., Procopciuc L., Jebeleanu G. et al.//   Eur. J. Hum. Genet. - 2002. - Vol. 10, № 9. - P. 511-515.
27. Mutation spectrum and phenylalanine hydroxylase RFLP/VNTR background in 44 Romanian phenylketonuric alleles / Popescu T., Blazkova M., Kozak L. et al.//  Hum Mutat. - 1998. - Vol. 12, № 5. - P. 314-319.
28. Agnes H., Henriett P., Veronika K. Screening for hereditary neuromuscular disorders with molecular genetic methods in the Roma population of Hungary [In Hungarian] //  Ideggyogy Sz. - 2008. - Vol. 61, № 11-12. - P. 426-430.
29. Carrier rates of the ancestral Indian W24X mutation in GJB2 in the general Gypsy population and individual subisolates / Bouwer S., Angelicheva D., Chandler D. et al. //  Genet. Test. - 2007. - Vol. 11, №4. - P. 455-458.
30. A common founder mutation in FANCA underlies the world's highest prevalence of Fanconi anemia in Gypsy families from Spain / Callen E., Casado J.A., Tischkowitz M.D. et al.//  Blood. - 2005. - Vol. 105, № 5. - P. 1946-1649.