Резюме
Павлюченко К.П., Олейник Т.В., Зыков И.Г. Синдром Ригера.
Дан обзор литературы по редкой врожденной патологии, описанной Ригером. Приведена клиническая картина, методы диагностики и лечения данной патологии.
Ключевые слова: синдром Ригера, иридокорнеальный дисгенез.
Резюме
Павлюченко К. П., Олейник Т.В., Зиков І.Г. Синдром Рігера.
Поданий огляд літератури з питання рідкісної вродженої патологієї, що була описана Рігером. Наведена клінічна картина, методи діагностики та лікування даної патології.
Ключові слова: синдром Рігера, ірідокорнеальний дисгенез.
Summary
Pavlyuchenko K., Oleynyk T., Zykov I. Rieger syndrome.
A review of the literature on a rare congenital disease described by Rieger. Shows the clinical picture, diagnosis and treatment of this disease.
Key words: Rieger syndrome, iridokorneal dysgenesis.
Рецензент: д.м.н., проф. Г.Д. Жабоєдов
УДК 617.7. - 007. - 07. - 085
Донецький національний медичний університет ім. М. Горького 83003, Украина, г. Донецк, пр. Ильича 16
Донецкий национальный медицинский университет им. М.Горького 83003, Украина, г. Донецк, пр. Ильича 16
Donetsk National Medical University n. a. M. Gorky Illicha Av. 16, Donetsk, 83003, Ukraine
oko_66@mail.ru
Литература
1. Аветисов Э. С. Руководство по детской офтальмологии / [Аветисов Э. С., Ковалевский Е. И., Хватова А. В.]. - М. : Медицина, 1987. - 496 с.
2. Егоров Е. А. Рациональная фармакотерапия в офтальмологии: руководство для практикующих врачей / Е.А. Егоров. - М.: Литерра, 2006. - 768 с.
3. Каллом Д. Клініка Віллса: діагностика і лікування очних хвороб / Д. Каллом, Б. Чанг. - Львів: Медицина світу, 1999. - 485 с.
4. Кански Д. Клиническая офтальмология: систематизированный поход / Д. Кански. - М.: Логосфера, 2006. - 733 с.
5. Катаргина Л. А. Гемолитическая глаукома / Л. А. Катаргина // Глаукома. - 2004. - № 1. - С. 12-15.
6. Клячко М. Л. Глаукома детского, юношеского и молодого возраста / М. Л. Клячко. - Медгиз: ленинградское отделение, 1961. - 240 с.
7. Кобзева В. И. Передние увеопатии синдромного типа, результаты лечения / В.И. Кобзева, Е.С. Белобородова // Офтальмол. журнал. - 2000. - №4. - С. 46 - 48.
8. Ковалевский Е. И. Атлас: Руководство к практическим занятиям / Е. И. Ковалевский. - М.: Медицина, 1985. - 279 с.
9. Меркулов И. И. Клиническая офтальмология / И. И. Меркулов. - Харьков, 1971. - 332 с.
10. Сидоров Э. Г. К клинической характеристике синдрома Ригера / Э. Г.Сидоров, О. И. Перчикова, А. Л. Полуторнов [и др.] // Вестн. Офтальмол. - 1990. - № 1. - С. 56-59.
11. Сидоров Э. Г. Врожденная глаукома и её лечение/ Э. Г. Сидоров, М. Г. Мирзаянц. - М.: Медицина, 1991. - 182 с.
12. Шульпина Н.Б. Терапевтическая офтальмология / [Н. Б. Шульпина, З. А. Алиева, В. И. Боришполец и др.]. - М.: "Медицина", 1985. - 559 с.
13. Alkemade P. H. Dysgenesis Mesodermalis of the Iris and the Cornea: A Study of Rieger's Syndrome and Peter's Anomaly / P. H. Alkemade // Assen (Netherlands): Van Gorcum, 1969. - 134 р.
14. Alsheikheh A. Long-term results of surgery in childhood glaucoma / A. Alsheikheh, J. Klink, T. Klink [et al.] // Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. - 2007. - Vol. 245, №2. - P. 195-203.
15. Asai-Coakwell M. Reduced human and murine corneal thickness in an Axenfeld-Rieger syndrome subtype / M. Asai-Coakwell, С.Backhouse, R.G. Casey // Invest Ophthalmol. - 2006. - Vol. 47, №11. - P. 4905-4909.
16. Balacco-Gabrieli C. Rieger's and Williams syndrome. A rare clinical case/C.Balacco-Gabrieli, V.V.Lorusso, M.La Torre // Ophthal. Paediatr Genet. - 1985. - Vol. 6, №3. - P. 149-53.
17. Baruch A. C. Axenfeld-Rieger anomaly, hypertelorism, clinodactyly and cardiac anomalies in sibs with an unbalanced translocation der (6), t (6, 8) / A. C. Baruch, R. P. Erickson // Am. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 100. - P. 187-190.
18. Bechetoille A. Congenital ectropion of the iris epithelium and glaucoma / А.Bechetoille , J.M. Ebran, J. J. Bigorgne // Fr. Ophtalmol. - 1985. - Vol. 8, №8-9. - P. 529-34.
19. Brailey W. A. Double microphthalmos with defective development of iris, teeth and anus: glaucoma at an early age / W. A Brailey // Trans. Ophthal. Soc. U.K. - 1890. - Vol.10. - P. 139.
20. Brooks J.K. The Rieger anomaly concomitant with multiple dental, craniofacial, and somatic midline anomalies and short stature/ J.K.Brooks, P. J.Jr Coccaro., M.A.Zarbin // Oral Surg. Oral Med. Oral Path. - 1989. - Vol.68. - Р. 717-724.
21. Busch G. Dysgenesis mesodermalis et ectodermalis Rieger oder Rieger'sche Krankheit / G. Busch, J. Weiskopf, K.T. Busch // Klin. Ml. Augenheilk - 1960. - Vol. 36. - P. 512-523.
22. Chisholm I.A. Autosomal dominant iridogoniodysgenesis with associated somatic anomalies: four-generation family with Rieger's syndrome / I.A. Chisholm, A.E. Chudle // Br.J. Ophthalmol. - 1983. - Vol. 67. - P. 529-34.
23. Crawford R. A. Iris dysgenesis with other anomalies / R. A. Crawford // Brit. J. Ophthal. - 1967. - Vol. 51. - P. 438-440.
24. Cunningham E. T. Familial Axenfeld-Rieger anomaly, atrial septal defect, and sensorineural hearing loss: a possible new genetic syndrome / E. T. Cunningham, D. Eliott, N. R. Miller // Arch. Ophthal. - 1998. - Vol. 116. - P. 78-82.
25. De Hauwere R. C. Iris dysplasia, orbital hypertelorism, and psychomotor retardation: a dominantly inherited developmental syndrome / R. C. De Hauwere, J. G. Leroy, K. J. Adriaenssens // Pediat. - 1973. - Vol. 82. - P. 679-681.
26. Ferguson J.G. Rieger's anomaly and glaucoma associated with partial trisomy 16q. Case report / J. G. Ferguson, E.L. Hicks //Arch Ophthalmol. - 1987. Vol.105. - P. 323.
27. Fitch N.The Axenfeld syndrome and the Rieger syndrome / Fitch N., Kaback M. // J. Med. Genet. - 1978. - P. 30-34.
28. Friedman J. M. Umbilical dysmorphology: the importance of contemplating the belly button / J. M. Friedman // Clin. Genet. - 1985. - Vol. 28. - P. 343-347.
29. Ginter M. Rieger's syndrome in a 12 year old girl / M. Ginter, M. Krawczynski // Klin Oczna. - 1994. - Vol. 963. -P. 47-50.
30. Grin T.R. Rieger's anomaly associated with Marfan's syndrome / T.R. Grin L.B Nelson // Ann Ophthalmol. - 1987. - Vol. 19. - P. 380- 384.
31. Grosso S. Familial Axenfeld-Rieger anomaly, cardiac malformations, and sensorineural hearing loss: a provisionally unique genetic syndrome? / S. Grosso, M. A Farnetani., R. Berardi // Am. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 111. - P. 182-186.
32. Heckenlively J. R. The Rieger syndrome: a heritable disorder associated with glaucoma / J. R. Heckenlively, S. J Senberg., L. E Fox // Johns Hopkins Med. J. - 1982. - Vol. 151. - P. 351-355.
33. Hill R. The Armenian Eye Care Project:surgical outcomes of complicated paediatric glaucoma / R. Hill, R. Ohanesian, L. Voskanyan // Br.J.Ophthalmol. - 2003. - Vol. 87. - Р.673 - 676.
34. Jacobi P.C. Primary trabeculectomy in young adults:long-term clinical results and factors influencing the outcome / P.C. Jacobi, T.S. Dietlein, G.K. Krieglstein // Ophthalmic Surg Lasers. - 1999. - Vol. 30. - P. 637-646.
35.Kaminska A. Variability of clinical manifestations in the family with Axenfeld-Rieger syndrome / A. Kaminska // Klin Oczna. - 2007. - Vol.109, № 7-9. - P. 321-326.
36. Kawasumi М.Anomalies associated with Axenfeld-Rieger syndrome / М.Kawasumi, Mizuho-cho, Mizuhoku // Graefes Arch Clin Exp ophthalmol. - 1999. - Vol. 237, № 9. - P. 7-12.
37. Koshino T. Bone and joint manifestations of Rieger's syndrome: a report of a family / T. Koshino, T. Konno, T. Ohzeki // J. Pediatr. Orthop. - 1989. - Vol. 2. - P. 224-230.
38. Lapeer G.L. Rieger's syndrome. Severe dental anomalies with mild ophthalmic changes: a case report / G.L. Lapeer // J. Can. Dent. Assoc. - 1986. - Vol. 52, № 11. - P. 935-937.
39. Legius E. Genetic heterogeneity in Rieger eye malformation / E. Legius, de Die- C. E. Smulders, F. Verbraak // J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 1. - P. 340-341.
40. Maclean K. Axenfeld-Rieger malformation and distinctive facial features: clues to a recognizable 6p25 microdeletion syndrome / K. Maclean, J Smith., St. L. Heaps // Am. J. Med. Genet. - 2005. - Vol. 132. - P. 381-385.
41. Mammi I. Cardiovascular anomaly in Rieger Syndrome: heterogeneity or contiguity? / I. Mammi, .P De Giorgio., M. Clementi // Acta Ophthalmol Scand. - 1998. - Vol. 76. - P. 509-512.
42. Martin X.D. Dysgenesis of the neural crest, ectoderm, mesoderm and fetal alcohol syndrome / X.D. Martin, P.A. Rabineau // Klin. Monatsbl. Augenheilkd. - 1990. - Vol.196, № 5. - P. 279-284.
43. Murray Feingold. Rieger's syndrome / Murray Feingold, Frederic Shiere , Helmi R. Fogels // Pediatrics. - 1969. - Vol. 44, № 4. - P. 564-569.
44. Murray J. C. Linkage of Rieger syndrome to the region of the epidermal growth factor gene on chromosome 4 / J. C. Murray, S. R. Bennett, A. E. Kwitek // Nature Genet. - 1992. - Vol. 2. - P. 46-49.
45. Nielsen F. A case of partial monosomy 21q22.2 associated with Rieger's syndrome / F. Nielsen, L. Tranebjaerg // J. Med. Genet. - 1984. - 1984. - Vol. 21. - P. 218-221.
46. Piper H.F. Dysplasia of the corneal limbus, the mesodermal iris layer and the jaw skeleton in a family / H.F. Piper, E. Schwinger, H. von Domarus // Klin. Monatsbl. Augenheilkd. - 1985. - Vol. 186, № 4. - P. 287-293.
47. Prabhu N.T. Rieger's syndrome: a case report / N.T. Prabhu, R. John, A.K. Munshi // Quintessence Int. - 1997. - Vol. 28, № 11. - P. 749-752.
48. Rieger H. Beitraege zur Kenntnis seltener Missbildungen der Iris: ueber Hypoplasie des Irisvorderblattes mit Verlagerung und Entrundung der Pupille / H. Rieger // Albrecht von Graefes Arch. Klin. Exp. Ophthal. - 1935. - Vol. 133. - P. 602-635.
49. Sato Shino. Case of Axenfeld-Rieger Syndrome And microcornea treated with trabeculotomy / Sato Shino, Baba Tetsuya, Hirooka Kazuyuki // Folia Ophthalmologica Japonica. - 2004. - Vol. 8, № 5. - P. 504 - 506.
50. Shields M.B. Axenfeld-Rieger syndrome. A spectrum of developmental disorders / M.B. Shields, E. Buckley, G.K. Klintwort // Surv Ophthalmol. - 1985. - Vol. 29, № 6. - P. 387-409.
51. Steinsapir K.D. Systemic neurocristopathy associated with Rieger's syndrome / K.D. Steinsapir, E. Lehman, J.T. Ernest // Am. J. Ophthalmol. - 1990. - Vol. 15. - P. 437-438.
52. Tham C.C. A family with Rieger's syndrome and aniridia / C.C. Tham, C.P Pang., A.T. Leung // Eye. - 2000. - Vol. 14, № 4. - P. 675-676.
53. Toppare M. F.Periumbilical skin length measurements in the newborn / M. Toppare, F. Kitapci, U. Dilmen // Clin. Genet. - 1995. - Vol. 47. - P. 207-209.
|